Arvelige cancersyndromer
Der findes en lang række sjældne arvelige tilstande, som disponerer til udviklingen af kræft. I familier hvor der er et genetisk cancersyndrom, vil der oftest være mange tilfælde af kræft i familien, som typisk opstår i en yngre alder end det ellers ses for den pågældende kræftsygdom. Der kan også være personer, som har haft flere typer af kræft.
Arvelige sygdomme der øger risikoen for kræft
Ved mange cancersyndromer, er der øget risiko for flere forskellige typer kræft. Ved nogle cancersyndromer er der også andre symptomer end kræft.
Der kan opstå mistanke om arvelig kræft i en familie, hvis der er:
- personer med mere end en kræftknude (f.eks. to tilfælde af tarmkræft opdaget samtidigt (synkron cancer)
- øget forekomst af mere end én kræftform hos patienten
- hvis kræften opstår i en yngre alder end normalt for den kræfttype
De arvelige sygdomme, der øger risikoen for kræft er opstillet i skemaet herunder:
| Arvelige sygdomme | Øger risikoen for disse kræftsygdomme |
De hyppigste gener |
|---|---|---|
| Peutz Jeghers syndrom |
Kræft i bryst, tyk- og endetarm, bugspytkirtel, mave, æggestok, lunge, tyndtarm og livmoderhals |
STK11 |
| Cowdens syndrom |
Kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, livmoder, nyre, tyk- og endetarm |
PTEN |
| Juvenil polypose | Kræft i mave, tyndtarm, tyk- og endetarm |
SMAD4 BMPR1A |
| Li-Fraumenis syndrom |
Brystkræft, knogle- og bløddelssarkomer, hjernetumorer, kræft i binyrebarken og leukæmi |
TP53 |
| Gorlins syndrom | Almindelig hudkræft (basalcellekræft) og tumor i hjernen (medulloblastom) |
PTCH1 |
| Von Hippel Lindaus sygdom |
Nyrekræft (clear cell renal cell carcinoma) og neuroendokrin tumor i bugspytkirtlen |
VHL |
| Multiple endokrin neoplasi MEN2 |
Skjoldbruskkirtelkræft og binyremarvskræft |
RET |
| Birth-Hogg Dube syndrom |
Nyrekræft | FLCN |
| Neurofibromatose 1 | Bløddelssarkom, kræft i øjet, leukæmi (børn), binyremarvkræft og brystkræft |
NF1 |
| Tuberøs sklerose | Hjernekræft og nyrekræft | TSC1 TSC2 |
| Ataxia telangiectasi | Leukæmi og lymfom | ATM |
| Blooms syndrom | Leukæmi, lymfeknudekræft og hudkræft |
BLM |
| Fanconis anæmi | Akut myeloid leukæmi | Mange gener, bl.a. BRCA2 |
| Xeroderma pigmentosum |
Basalcellekræft, pladecellekræft og modermærkekræft | XP-A,-B,-C,-D,-E,-F,-G |
| Nijmegen breakage syndrom | Non-Hodgkin lymfom, hjernetumorer (medulloblastom og gliom) og bløddelssarkom (rhabdomyosarkom) |
NBS1 |
| Retinoblastom | Kræft i nethinden i øjet, knoglesarkom, bløddelssarkom og sjældent kræft i hjernen (hypofysen) |
RB1 |
| Er der f.eks. Peutz Jeghers syndrom i familien (kolonne 1), kan man i den pågældende familie se en øget forekomst af både tarm- og brystkræft (kolonne 2). I kolonne 3 kan man se navnet på de hyppigste gener, hvori sygdomsdisponerende genvarianter går i arv fra den ene person til den anden. | ||
Overvejelser før gentestning for arvelig kræft
Det er ikke altid muligt at identificere den sygdomsdisponerende genvariant i en familie. Det betyder dog ikke, at lægerne kan udelukke tilstedeværelsen af, om der er øget risiko for kræft i en familie, da ikke alle cancerdisponerende gener er identificeret.
Hvis du får påvist en sygdomsdisponerende genvariant, vil alle slægtninge kunne tilbydes gentest for denne variant, også selvom de ikke har symptomer. Herved vil cirka 50 pct. af de nære slægtninge blive frikendt for familiens genvariant og den forhøjede risiko for at få kræft, hvorimod 50 pct. vil få påvist varianten og dermed få viden om, at de har høj livstidsrisiko for at udvikle kræftsygdom. Familiemedlemmer, som bliver gentestede skal derfor være afklarede omkring, at de ønsker denne viden. Gentest udføres kun på børn, hvis der er tale om et kræftsyndrom, hvor der ses øget risiko for udvikling af kræft før 18-årsalderen, og der er tilbud om scanninger eller klinisk kontrol.
Forebyggelse ved arveligt cancersyndrom
For de fleste arvelige cancersyndromer er der mulighed for forebyggelse eller tidlig diagnostik, så man opnår forbedret overlevelse.
Nogle ønsker at undgå at videregive sygdomsdisponerende genvarianter til deres kommende børn. Det er især ved tilstande, hvor sygdommen opstår i barnealderen og måske hverken kan forebygges eller helbredes. For at undgå at videregive den sygdomsdisponerende genvariant, kan man enten få lavet ægsortering eller en genetisk analyse af væv fra moderkagen tidligt i graviditeten (oftest uge 11). Undersøgelse af moderkager foretages kun, hvis parret ønsker at afbryde en graviditet, hvis fosteret har arvet genvarianten.
Ægsortering kræver befrugtning i reagensglas efter forudgående hormonstimulation og ægudtagning. Det kaldes præimplantations genetisk testning. Her undersøges celler fra det befrugtede æg for den specifikke genvariant, og kun befrugtede æg uden denne genvariant lægges op i livmoderen. Dette forudsætter grundig genetisk rådgivning og vurdering i hvert enkelt tilfælde, hvor der også skal etableres en særlig analyse i laboratoriet, før hormonstimulationen kan påbegyndes.
Information om familien
Hvis du efterspørger viden om din egen genetiske risiko, vil du dermed også ofte få viden om dine familiemedlemmers sygdomsrisiko. Hvis man finder en sygdomsdisponerende genvariant, der giver genetisk betinget risiko for at få kræft, angår det derfor ikke kun dig selv. Det er et familiemæssigt problem, da du deler noget af dit arvemateriale med hele din familie.
Herved kan opstå et dilemma mellem at informere familiemedlemmer og samtidig respektere deres ret til ikke at kende til risikoen, da man påfører raske familiemedlemmer en bekymring for at være i risiko. Det er som udgangspunkt den testede person, der selv informerer familien, men i sjældne tilfælde, hvis det har betydelig helbredsmæssige konsekvenser, vil den genetiske afdeling kontakte familiemedlemmer efter aftale med patienten.
Læs mere om arvelige cancersyndromer:
ERN GENTURIS er et europæisk referencenetværk, der laver retningslinjer for håndtering af cancersyndromer og informationsmateriale.
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.
ASCO er en samlet organisation for verdens kræftlæger og www.cancer.net er ASCO’s hjemmeside med information til kræftpatienter og deres behandlere og pårørende. Informationen er på engelsk
American Society of Clinical Oncology (ASCO)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.
National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
Oversigt over netværk og patientforeninger for sjældne sygdomme