Arvelige cancersyndromer
Der findes en lang række sjældne arvelige tilstande, som disponerer til udviklingen af kræft. Ved kræft pga. et genetisk cancersyndrom vil der oftest være mange tilfælde af kræft i familien, som typisk opstår i en usædvanlig ung alder. Det er også karakteristisk, at man har fået diagnosticeret flere typer kræftsygdomme uafhængigt af hinanden.
Det er karakteristisk, at der kan være en øget risiko for flere forskellige typer kræft ved et cancersyndrom. Ved nogle cancersyndromer er der også andre symptomer end kræft.
Der kan opstå mistanke om arvelig kræft i en familie, hvis der er:
- øget hyppighed af nyopståede kræfttilfælde, der opdages inden for seks måneder efter en kræftsygdom er blevet diagnosticeret (synkron cancer)
- øget hyppighed af mere end én kræftform hos patienten
- hvis kræften opstår i en yngre alder end normalt for den type
Arvelige sygdomme der øger risikoen for kræft
Arvelige sygdomme der øger risikoen for kræft
| Arvelige sygdomme | Øger risikoen for disse kræftsygdomme |
De hyppigste gener |
|---|---|---|
| Peutz Jeghers syndrom |
Kræft i bryst, tyk- og endetarm, bugspytkirtel, mave, æggestok, lunge, tyndtarm og livmoderhals |
STK11 |
| Cowdens syndrom |
Kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, livmoder, nyre, tyk- og endetarm |
PTEN |
| Juvenil polypose | Kræft i mave, tyndtarm, tyk- og endetarm |
SMAD4 BMPR1A |
| Li-Fraumenis syndrom |
Brystkræft, knogle- og bløddelssarkomer, hjernetumorer, kræft i binyrebarken og leukæmi |
TP53 |
| Gorlins syndrom | Almindelig hudkræft (basalcellekræft) og tumor i hjernen (medulloblastom) |
PTCH1 |
| Von Hippel Lindaus sygdom |
Nyrekræft (clear cell renal cell carcinoma) og neuroendokrin tumor i bugspytkirtlen |
VHL |
| Multiple endokrin neoplasi MEN2 |
Skjoldbruskkirtelkræft og binyremarvskræft |
RET |
| Birth-Hogg Dube syndrom |
Nyrekræft | FLCN |
| Neurofibromatose 1 | Bløddelssarkom, kræft i øjet, leukæmi (børn), binyremarvkræft og brystkræft |
NF1 |
| Tuberøs sklerose | Hjernekræft og nyrekræft | TSC1 TSC2 |
| Ataxia telangiectasi | Leukæmi og lymfom | ATM |
| Blooms syndrom | Leukæmi, lymfeknudekræft og hudkræft |
BLM |
| Fanconis anæmi | Akut myeloid leukæmi | Mange gener, bl.a. BRCA2 |
| Xeroderma pigmentosum |
Basalcellekræft, pladecellekræft og modermærkekræft | XP-A,-B,-C,-D,-E,-F,-G |
| Nijmegen breakage syndrom | Non-Hodgkin lymfom, hjernetumorer (medulloblastom og gliom) og bløddelssarkom (rhabdomyosarkom) |
NBS1 |
| Retinoblastom | Kræft i nethinden i øjet, knoglesarkom, bløddelssarkom og sjældent kræft i hjernen (hypofysen) |
RB1 |
| Er der f.eks. Peutz Jeghers syndrom i familien (kolonne 1), kan man i den pågældende familie se en øget forekomst af både tarm- og brystkræft (kolonne 2). I kolonne 3 kan man se navnet på de hyppigste gener, hvori sygdomsdisponerende genvarianter går i arv fra den ene person til den anden. | ||
Overvejelser før gentestning for arvelig kræft
Det er ikke altid muligt at identificere den sygdomsdisponerende genvariant i en familie. Det betyder dog ikke, at lægerne kan udelukke tilstedeværelsen af et arveligt cancersyndrom, da langt fra alle cancerdisponerende gener er identificeret.
Hvis man får påvist en sygdomsdisponerende genvariant, vil alle slægtninge kunne tilbydes gentest for denne variant, også selvom de ikke har symptomer. Herved vil cirka 50 pct. af de nære slægtninge blive frikendt for familiens genvariant og den forhøjede risiko for at få kræft.
Forebyggelse ved arveligt cancersyndrom
For de fleste arvelige cancersyndromer er der mulighed for forebyggelse eller tidlig diagnostik, så man opnår forbedret overlevelse.
Nogle ønsker at undgå at videregive sygdomsdisponerende genvarianter til deres kommende børn. Det er især ved tilstande, hvor sygdommen opstår i barnealderen og måske hverken kan forebygges eller helbredes. For at undgå at videregive den sygdomsdisponerende genvariant, kan man enten få lavet en genetisk analyse af væv fra moderkagen tidligt i graviditeten (oftest uge 11), eller man kan få foretaget ægsortering.
Ægsortering kræver befrugtning i reagensglas efter forudgående hormonstimulation og ægudtagning. Det kaldes præimplantations genetisk testning. Her undersøges celler fra det befrugtede æg for den specifikke genvariant, og kun befrugtede æg uden denne genvariant lægges op i livmoderen. Dette forudsætter grundig genetisk rådgivning og vurdering i hvert enkelt tilfælde, hvor der også skal etableres en særlig analyse i laboratoriet, før hormonstimulationen kan påbegyndes.
Information af familien
Hvis man efterspørger viden om sin egen genetiske risiko, vil man dermed også ofte få viden om sine familiemedlemmers sygdomsrisiko. Hvis man finder en sygdomsdisponerende genvariant, der giver genetisk betinget risiko for at få kræft, angår det derfor ikke kun én selv. Det er et familiemæssigt problem, da man deler genetisk information med hele sin familie.
Herved kan opstå et dilemma mellem at informere familiemedlemmer og samtidig respektere deres ret til ikke at kende til risikoen, da man påfører raske familiemedlemmer en bekymring for at være i risiko. Det er som udgangspunkt den testede person, der selv informerer familien.
Læs mere om arvelige cancersyndromer:
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.
ASCO er en samlet organisation for verdens kræftlæger og www.cancer.net er ASCO’s hjemmeside med information til kræftpatienter og deres behandlere og pårørende. Informationen er på engelsk
American Society of Clinical Oncology (ASCO)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.
National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
Oversigt over netværk og patientforeninger for sjældne sygdomme