Arvelig risiko for kræft - overvejer du genetisk rådgivning?

Tegn på arvelig kræft

Lægen kan få mistanke om, at en familie har en øget risiko for at udvikle kræft på grund af medfødte genetiske varianter, hvis:

• Der er mange tilfælde af kræft i familien
• Et eller flere familiemedlemmer fik sygdommen i en ung alder – oftest før 50 år
• Et eller flere familiemedlemmer har haft flere kræftsygdomme
• Der i familien er kræft i begge de organer, der findes som par – f.eks. bryster eller nyrer

Inden du vælger genetisk rådgivning

Det er en god idé at diskutere fordele og ulemper ved genetisk rådgivning med en fagperson, f.eks. din praktiserende læge. Du kan også ringe til Kræftlinjen og få gratis rådgivning. Tænk også over at inddrage din familie og slægtninge, inden du træffer beslutningen om genetisk rådgivning.

De følgende spørgsmål kan eventuelt bidrage til en afklaring:

• Hvorfor vil jeg undersøges for, om jeg har en øget risiko for at få kræft?
• Hvad er fordelene og ulemperne ved denne viden?
• Hvad betyder det for mig, hvis jeg lader mig undersøge eller ikke lader mig undersøge?
• Hvad vil resultatet højst sandsynligt fortælle mig?
• Hvilken indflydelse vil resultatet have på min familie og mig?
• Hvordan vil jeg bruge oplysningerne?
• Hvor kan jeg få yderligere information om arvelig kræft?

Genetisk udredning 

Hvis du selv eller din læge tror, at du har øget risiko for kræft på grund af dine gener, er det muligt at få svar gennem en genetisk udredning, såfremt du opfylder de vedtagne kriterier. Her bliver du spurgt til, om du har familiemedlemmer, der har udviklet kræft. På baggrund af de oplysninger vil den genetiske afdeling tegne et stamtræ hvor det fremgår, hvem som har haft kræft, hvilke type kræft og i hvilken alder. Dette stamtræ danner baggrunden for vurderingen af, hvorvidt du eller et af dine familiemedlemmer skal tilbydes genetisk udredning. Før en genanalyse er det derfor vigtigt at gøre op med sig selv, hvad det betyder for en selv, hvis man lader sig undersøge, og hvilken indflydelse resultatet kan have på andre familiemedlemmer.

Et stamtræ kan ofte vise, at der ikke er tale om en forhøjet risiko, og det kan give ro. Men stamtræet kan også vise en øget forekomst af kræft i en familien. Den oplysning skal du så beslutte, om du skal give videre til andre familiemedlemmer. Det kan være vanskeligt, da du ikke altid i forvejen ved, om familiemedlemmerne ønsker denne viden.

For nogle vil det være nyttig viden, fordi man måske kan blive tilbudt en bestemt behandling, hvis man allerede er syg. Hvis du ikke er syg, kan du måske få tilbudt hyppigere kontrolbesøg for at opdage sygdommen tidligt, og det kan give bedre mulighed for behandling. Det kan imidlertid være svært at leve med en viden om, at du befinder dig i en risikogruppe uden at vide, om sygdommen bryder ud, eller hvornår det i givet fald sker. Der er også tilfælde, hvor der tilbydes forebyggende operation for at nedsætte risikoen for at udvikle kræft. 

Kriterier for genetisk rådgivning

Sådan tegnes et genetisk stamtræ

Hvis du ønsker svar på, om kræfttilfældene i din familie skyldes arvelige forhold, kan du tale med din praktiserende læge. Lægen vurderer, om du skal undersøges nærmere på en genetisk afdeling. 

Her vil der blive indsamlet en række relevante oplysninger om familien bl.a. svar på vævsundersøgelser, dødsattester og hospitalsjournaler. Det kræver fuldmagt fra de relevante familiemedlemmer og er et omfattende arbejde.

Når alle oplysninger er samlet, tegner de genetiske vejledere eller lægerne et stamtræ med oplysninger om kræftsygdomme og eventuelt om dødsårsager.

Hvis stamtræet tyder på, at der er risiko for en arvelig kræftform i familien, tilbydes genanalyse.

Den sygdomsdisponerende genvariant

Lægen kan prøve at finde den bestemte genetiske ændring – den såkaldte genvariant – der er årsag til den øgede risiko. En kræftsygdom kan nemlig skyldes flere forskellige genvarianter.

For at finde genvarianten undersøger lægen en blodprøve eller en vævsprøve fra det familiemedlem, som er under mistanke for at have en arvelig kræftsygdom. Hvis det lykkes at finde genvarianten, kan de raske familiemedlemmer få tilbuddet om at blive undersøgt med en blodprøve, og få svar på, om de har genvarianten eller ej. Ved de fleste tilstande vil der være 50 pct. risiko for at nære familiemedlemmer (forældre, søskende, børn) også bærer varianten. 

Hvis et rask familiemedlem har genvarianten, får vedkommende tilbudt et regelmæssigt kontrolprogram, f.eks. mammografi ved brystkræft eller kikkertundersøgelser ved tarmkræft. Det er vigtigt at vide, at selvom du får påvist en arvelig genvariant, er det ikke altid ensbetydende med, at du bliver syg.

Hvis du ikke har arvet genvarianten, har du den samme risiko som den øvrige befolkning for at få den pågældende kræftsygdom. 

Det ikke altid muligt at udpege genvarianten

Hvis det ikke er muligt at finde genvarianten, vil lægen vurdere stamtræet, og hvis der ses mange tilfælde af - ofte den samme type - kræft, kan der i familien være en øget risiko for at udvikle denne kræfttype, selvom man ikke kan finde en sygdomsdisponerende genvariant. Der kan være tale om faktorer delt mellem miljø eller karaktertræk, der bestemmes af flere gener (polygene risikofaktorer), hvilket der ikke aktuelt undersøges for i Danmark. 

Da man ikke ved, hvilke familiemedlemmer der har den øgede risiko, kan alle få tilbudt et regelmæssigt kontrolprogram på hospitalet, så kræftsygdommen kan behandles tidligt – i tilfælde af, at den opstår.

Hvor kan du få genetisk rådgivning?

Der er genetiske rådgivningsklinikker i København, Roskilde, Odense, Vejle, Aarhus og Aalborg. Klinikkerne rådgiver blandt andet om følgende:

• Den arveligt betingede risiko for at få kræft
• Mulighederne for at forebygge en kræftsygdom eller opdage den meget tidligt ved hjælp af regelmæssige kontrolbesøg
• Mulighederne for at få foretaget en genetisk test

Oplysninger om arvelige sygdomme til forsikringsselskaber

Hvis du overvejer en genetisk udredning, er du måske bekymret for, om undersøgelsen kan få konsekvenser for dit forsikrings- og pensionsforhold.

I henhold til dansk lov må forsikringsselskaber ikke indhente oplysninger hos raske personer om hverken gentest eller arvelige sygdomme i familien.