Arvelig risiko for kræft - overvejer du genetisk rådgivning?

Tegn på arvelig kræft

Lægen kan få mistanke om, at en familie har en øget risiko for kræft på grund af deres gener, hvis:

• der er mange tilfælde af kræft i familien
• et eller flere familiemedlemmer fik sygdommen i en ung alder – oftest før 50 år
• et eller flere familiemedlemmer har haft flere kræftsygdomme
• der i familien er kræft i begge de organer, der findes som par – eksempelvis bryster eller nyrer

Genetisk udredning 

Hvis man selv eller ens læge tror, at man har en øget risiko for kræft på grund af ens gener, kan man i nogle tilfælde få svar gennem en genetisk udredning. Her får man optegnet et stamtræ, som viser hele familiens genetiske risiko i forhold til den kræftsygdom, der er mistanke om. Det er derfor vigtigt at gøre op med sig selv, hvad det betyder for en selv, hvis man lader sig undersøge, og hvilken indflydelse resultatet kan have på familien.

Et stamtræ kan ofte vise, at der ikke er tale om en forhøjet risiko, og det kan give ro. Men stamtræet kan også vise en øget kræftrisiko i familien. Den oplysning skal du så beslutte, om du skal give videre til nære og fjerne slægtninge. Det er vanskeligt, da man ikke altid i forvejen ved, om familiemedlemmerne ønsker denne viden.

For nogle vil det være nyttig viden, fordi man måske kan blive tilbudt en bestemt behandling, hvis man allerede er syg. Hvis man ikke er syg, kan man måske få hyppigere kontroller for at opdage sygdommen tidligt, og det kan give bedre mulighed for behandling. Det kan imidlertid være svært at leve med en viden om, at man befinder sig i en risikogruppe uden at vide, om sygdommen bryder ud, eller hvornår det i givet fald sker. Man får en bekymring om at blive syg, som man ikke havde før, og som måske aldrig bliver aktuel.

Sådan tegnes et genetisk stamtræ

Hvis du ønsker svar på, om kræfttilfældene i din familie skyldes arvelige forhold, kan du tale med din praktiserende læge. Lægen vurderer, om du skal undersøges nærmere på en genetisk afdeling. 

Her vil der blive indsamlet en række relevante oplysninger om familien bl.a. dødsattester og hospitalsjournaler. Det kræver fuldmagt fra de relevante familiemedlemmer og er et omfattende arbejde.

Når alle oplysninger er samlet, tegner lægerne et stamtræ med oplysninger om kræftsygdomme og eventuelt om dødsårsager.

Hvis stamtræet tyder på, at der er en arvelig kræftform i familien, betyder det, at cirka halvdelen af de nære slægtninge (søskende, forældre og børn) vil have en forøget risiko for at få sygdommen. Og da man ikke ved, hvilke familiemedlemmer der har den øgede risiko, kan alle få tilbudt regelmæssig kontrol for sygdommen.

Den sygdomsdisponerende genvariant

Lægen kan derefter prøve at finde den bestemte genetiske ændring – den såkaldte genvariant – der er årsag til den øgede risiko. En kræftsygdom kan nemlig skyldes flere forskellige genvarianter.

For at finde genvarianten undersøger lægen en blodprøve fra det familiemedlem, som er under mistanke for at have en arvelig kræftsygdom. Hvis det lykkes at finde genvarianten, kan de raske familiemedlemmer få tilbuddet om at blive undersøgt med en blodprøve, og få svar på, om de har genvarianten eller ej.

Hvis et rask familiemedlem har genvarianten, får vedkommende tilbudt et regelmæssigt kontrolprogram, eksempelvis mammografi ved brystkræft eller kikkertundersøgelser ved tarmkræft. Det er vigtigt at vide, at selvom man får påvist en arvelig genvariant, er det ikke altid ensbetydende med, at man bliver syg.

Hvis man ikke har arvet genvarianten, har man den samme risiko som den øvrige befolkning for at få den pågældende kræftsygdom. 

Det ikke altid muligt at udpege genvarianten

Hvis det ikke er muligt at finde genvarianten, vil lægen vurdere stamtræet, og kan herudfra ofte konkludere, at de undersøgte familier har en form for arvelig kræftform, selvom man ikke finder den genmutation, der ligger bag. 

Da man ikke ved, hvilke familiemedlemmer der har den øgede risiko, kan alle få tilbudt et regelmæssigt kontrolprogram på hospitalet, så kræftsygdommen – hvis den opstår – kan behandles tidligt. 

Brug din læge, familie eller Kræftlinjen, når du skal beslutte dig

Det er en god idé at diskutere fordele og ulemper ved genetisk rådgivning med en fagperson, f.eks. din praktiserende læge. Du kan også ringe til Kræftlinjen og få gratis rådgivning. Tænk også over at inddrage din familie og slægtninge, inden du træffer beslutning om genetisk rådgivning.

De følgende spørgsmål kan eventuelt bidrage til en afklaring:

• Hvorfor vil jeg undersøges for, om jeg har en øget risiko for at få kræft?
• Hvad er fordelene og ulemperne ved denne viden?
• Hvad betyder det for mig, hvis jeg lader mig undersøge eller ikke lader mig undersøge?
• Hvad vil resultatet højst sandsynligt fortælle mig?
• Hvilken indflydelse vil resultatet have på min familie og mig?
• Hvordan vil jeg bruge oplysningerne?
• Hvor kan jeg få yderligere information om arvelig kræft?

Hvor kan man få genetisk rådgivning?

Der er genetiske rådgivningsklinikker i København, Roskilde, Odense, Vejle, Aarhus og Aalborg. Klinikkerne rådgiver blandt andet om følgende:

• Den arveligt betingede risiko for at få kræft
• Mulighederne for at forebygge en kræftsygdom eller opdage den meget tidligt ved hjælp af regelmæssige kontroller
• Mulighederne for at få foretaget en genetisk test

Oplysninger om arvelige sygdomme til forsikringsselskaber

Hvis man overvejer en genetisk udredning, er man måske bekymret for, om en sådan undersøgelse kan få konsekvenser for ens forsikrings- og pensionsforhold.

En ny lov om forsikring er vedtaget, således at forsikringsselskaber ikke må indhente oplysninger om hverken gentest eller arvelige sygdomme i familien.