Cowdens sygdom

Et sjældent arveligt cancersyndrom, som viser sig ved adskillige godartede hud- og slimhindetumorer og en øget risiko for visse typer kræft. Det skyldes en medfødt genfejl kaldet PTEN, som medfører øget celledeling.

Cowdens syndrom øger risikoen for modermærkekræft, kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, livmoder, tyktarm og nyre.

Kan også medføre et forstørret hoved, mental retardering og autisme.

Ved mistanke om Cowdens syndrom kan diagnosen som regel bekræftes ved påvisning af en mutation i PTEN.

Efterkommere af patienter med CS har 50% risiko for at arve mutationen, men ikke alle mutationsbærere får cancer.