Hel-genom-sekventering

Hel-genom-sekventering kortlægger den præcise sammensætning af alle ens gener (genomet). Undersøgelsen kan vise eventuelle variationer i arvemassen i forhold til den gennemsnitlige menneskelige genetiske sammensætning. 

De fleste af disse variationer er med til at gøre mennesker forskellige, men nogle variationer kan være af betydning for eventuel sygdom og for mulighederne for behandling. 

Hel-genom-ekventering er en laboratorieanalyse af en blod- eller vævsprøve. Denne type genetiske analyser kan f.eks. anvendes i forbindelse med kræft, psykiatri-, hjerte-, autoimmune- og sjældne sygdomme.