Årsager til Familiær Adenomatøs Polypose (FAP)
Familiær Adenomatøs Polypose (FAP) er i de fleste tilfælde en arvelig sygdom. Det er kun børn af FAP-patienter, der kan arve sygdommen, og den springer aldrig en generation over. Yderst sjældent kan nogle få sygdommen, selvom de ikke har arvet den
Vi har mange tusinde gener, der bl.a. bestemmer vores fysiske kendetegn såsom hårfarve, øjenfarve, næseform eller blodtype. FAP opstår på grund af en ændring i et såkaldt polypose-gen.
Alle mennesker har polypose-genet. Normalt beskytter det mod at danne polypper i tyktarmen. Men patienter med FAP har en ændring i genet (en mutation), så polypper alligevel kan opstå.
Den genændring arver de fra en af deres forældre. Mennesker har normalt to kopier af hvert gen for hver egenskab: Én de har fået fra deres far og én fra deres mor.
Når en af forældrene har en genmutation, er der derfor 50 % risiko for at deres barn får også den.
Illustrationen viser, hvordan FAP nedarves i familien. De orangefarvede figurer i stamtræet er familiemedlemmer med genmutationen. Da sygdommen ikke springer en generation over, kan børn kun arve sygdommen, hvis mor eller far har genmutationen.
Der er en lige stor risiko for at arve sygdommen, uanset om ens mor eller far har FAP. På samme måde er der lige stor risiko for at videregive den til en søn som til en datter.
Hvis man har arvet genvarianten, er det stort set 100 pct. sikkert, at man udvikler FAP på et tidspunkt. Det er dog forskelligt fra familie til familie, hvor mange polypper der opstår i tarmen.
Man kan godt få sygdommen, selvom man ikke har arvet genvarianten. Hos nogle FAP-patienter er der opstået en ny genvariant, der har medført, at de har fået sygdommen. De kan videreføre den genvariant til deres sønner og døtre på samme vis som i andre FAP-familier.
Læs mere om arvelige forhold og kræft:
Forskellige gen-typer ved FAP
APC-genet er det gen, som de fleste med FAP har en mutation i, men der er også andre gener, der kan føre til polypose-sygdomme.
Et eksempel er MUTYH-genet, som er ændret på en anden måde og derfor følger en anden arvegang. Her springer sygdommen en generation over. Det skyldes, at patientens forældre er raske anlægsbærere. Det betyder, at de ikke selv har sygdommen, men kan alligevel give den videre til deres børn. Patienten bliver syg, fordi han har fået den syge halvdel af både farens og morens gen.
Patientens børn vil alle være anlægsbærere ligesom patientens forældre, og oftest vil de ikke have forhøjet risiko for polypose og tarmkræft, men det kan afhænge af flere forhold, f.eks. familiens stamtræ.
Den sygdomsdisponerende genvariant medfører stort set altid FAP
Hvis man har arvet eller udviklet genvarianten i APC-genet, vil man med næsten 100 pct. sandsynlighed udvikle FAP før eller senere. Hvis man ikke har genvarianten, får man ikke sygdommen, men man kan – oftest i høj alder – udvikle én eller flere polypper. Vores viden om de ’nyere’ polypose-gener er mere begrænset.
Arvelighed ved genvarianten påvises i blodet
Med en blodprøve kan man hos de fleste personer med polypose finde den genvariant, der har udløst sygdommen. Hvis det lykkes, kan man tilbyde gentest til familiemedlemmer, så de kan blive fulgt med undersøgelser og behandling, hvis det viser sig at også har den sygdomsdisponerende genvariant. Læs mere om undersøgelser ved FAP:
Undersøgelser ved Familiær Adenomatøs Polypose
Polypose er en sygdom, man kan leve normalt med
Selv om du har FAP, kan du leve et helt normalt liv, og når sygdommen er opdaget og behandlet, kan du stort set leve som før. Operationen for FAP kan dog påvirke din kost, dine muligheder for at være fysisk aktiv og føre til andre ændringer, som du skal lære at leve med. Læs mere: