Forekomst og arvelig risiko ved Familiær Adenomatøs Polypose (FAP)

I de fleste tilfælde arves FAP. Det er kun børn af FAP-patienter, der kan arve genændringen, og sygdommen springer aldrig en generation over.

Børn af en FAP-patient har 50 pct. risiko for at arve sygdommen.

Der er dog nogle, der udvikler sygdommen, selvom de ikke har arvet den. Det skyldes, at sygdommen optræder for første gang i en ny familie, og at der er opstået en ny genændring, der medfører FAP.

Det drejer sig om 1-2 tilfælde om året i Danmark.

Statistik om FAP

• FAP rammer fem til ti personer om året i Danmark
• I 2022 var der 234 danske FAP-familier
• Sygdommen opstår oftest, når man er mellem 10 og 20 år
• Polypper opstår kun sjældent efter 40-årsalderen

Hvis man har en forælder med FAP og ikke er gentestet

En gentest vil vise, om man har den sygdomsdisponerende genvariant (mutation), der giver FAP. Genet er et såkaldt dominant gen, og har man genvarianten, vil man helt sikkert udvikle sygdommen.

Hvis man ikke har fået foretaget en gentest, og den ene af ens forældre har genet eller sygdommen, vil ens egen sandsynlighed for at udvikle FAP være 50 pct. ved fødslen.

Jo længere tid der går, uden at sygdommen har vist sig, jo mindre er sandsynligheden for, at man har genet og dermed udvikler sygdommen.

Hvis man ikke har fået konstateret sygdommen som 18-årig, er der kun 10 pct. risiko for, at den vil komme.

Hvis der stadig ikke er polypper i endetarmen i 30-årsalderen, er sandsynligheden helt nede på 3 pct.

Tabellen nedenfor viser sandsynligheden for at udvikle polypose, når ens forælder har sygdommen. Tallene forudsætter, at man følger den regelmæssige kontrol, og at der ikke findes polypper.