Analyse af blodprøve – gentest
I langt de fleste tilfælde vil en gentest kunne vise, om man har den genvariant (mutation), der medfører Familiær Adenomatøs Polypose.
Der er stor sandsynlighed for, at man før eller siden udvikler polypper i tarmen, hvis gentesten viser, at man har arvet familiens sygdomsdisponerende genvariant. Og hvis polypperne ikke bliver fjernet, er der stor risiko for, at polypperne udvikler sig til kræft i tarmen.
Derfor bør man regelmæssigt få foretaget en kikkertundersøgelse af tarmen for at holde øje med, om man har udviklet polypper. Senere i sygdomsforløbet vil man formentlig skulle opereres.
Andre i familien, der har arvet genvarianten, bør også få lavet regelmæssige kikkertundersøgelser.
Hvis den sygdomsdisponerende genvariant ikke bliver fundet
I de fleste familier kan man finde genvarianten ved en blodprøve, men nogle gange er det ikke muligt. Det betyder ikke, at man ikke har FAP, men at de nuværende analysemetoder endnu ikke er gode nok til at finde alle genvarianter. Men også andre gener kan medføre polyposesygdomme.
Der bliver hele tiden udviklet nye metoder, og nye gener bliver fundet, så man med tiden kan forbedre muligheden for at opdage sygdomsgenet ved en gentest.
Hvis du ønsker gentest
Hvis du ønsker at blive gentestet eller vil vide mere om sygdommen, kan du bede din læge om at blive henvist til et genetisk rådgivningscenter.