Kikkertundersøgelse ved Familiær Adenomatøs Polypose
Man bør regelmæssigt få lavet kikkertundersøgelser, hvis man har arvet den genvariant (mutationen), der giver FAP.
Viser gentesten, at man har arvet familiens genvariant, er det helt sikkert, at man før eller siden vil udvikle polypper. Hvis ikke polypperne bliver fjernet, kan de udvikle sig til kræft i tarmen.
Derfor er det vigtigt, at man regelmæssigt får lavet kikkertundersøgelser og senere i sygdomsforløbet får en operation. Man vil derfor få tilbudt en kikkertundersøgelse jævnligt, indtil der udvikles polypper.
Andre i familien, der har arvet genvarianten, bør også få lavet regelmæssige kikkertundersøgelser.
Hvis gentesten viser, at man ikke har arvet familiens sygdomsgivende genvariant, behøver man ikke at få foretaget kikkertundersøgelser. Så er risikoen for at udvikle polypper eller tarmkræft ikke større end alle andres risiko
I de familier, hvor man ikke kan anvende gentest, bliver familiemedlemmer fra 10-12-årsalderen tilbudt regelmæssige kikkertundersøgelser. Undersøgelsen gentages hvert andet år indtil 40-års-alderen og herefter hvert tredje-femte år indtil 60-års-alderen. Herefter er sandsynligheden for at udvikle FAP så lille, at der ikke er grund til flere undersøgelser.
Kikkertundersøgelse af den nederste del af tarmen
Kikkertundersøgelsen foretages med en lang, bøjelig kikkert (undersøgelsen kaldes også sigmoideoskopi).
Lægen fører en tynd slange gennem endetarmsåbningen og op i den nederste del af tyktarmen, hvor han eller hun undersøger for polypper.
Undersøgelsen kan føles ubehagelig, fordi der pustes lidt luft i tarmen, men det gør som regel ikke ondt.
Hos børn, der skal vænne sig til kikkertundersøgelserne, er det kun de nederste 10 cm af tarmen, som lægen undersøger.
Hvis der findes polypper i tarmen ved undersøgelsen
Hvis der er polypper i tarmen, vil nogle af dem blive fjernet med det samme for at blive undersøgt nærmere.
På den måde kan lægen konstatere, om polypperne er af typen 'adenom' som kan være et tegn på FAP, eller om det er en anden type polypper.
Det gør ikke ondt at få fjernet polypperne.
Undersøgelse af hele tyktarmen
Hvis der er tale om adenomer, skal man have undersøgt resten af tyktarmen med en længere, bøjelig kikkert.
Denne undersøgelse kaldes en koloskopi. Her fjerner lægen nogle af de største polypper for at undersøge dem nærmere og på den måde afgøre, hvor meget sygdommen har udviklet sig. Hvis koloskopi er nødvendig hos børn foretages denne som regel under fuld bedøvelse Læs mere:
Undersøgelse for polypper i tolvfingertarmen
Størstedelen af FAP-patienter udvikler også polypper i tolvfingertarmen (duodenum).
Polypperne er af samme type som dem i tyktarmen, men risikoen, for at de udvikler sig til kræft, er meget mindre.
For en sikkerheds skyld tilrådes patienter over 25 år at få foretaget en kikkertundersøgelse af mavesæk og tolvfingertarm – en såkaldt gastroskopi hvert 5 år.
Hvis lægen finder polypper i tolvfingertarmen, vil du blive anbefalet en gastroskopi hvert eller hvert 3.år, hvor der tages vævsprøver. På den måde kan lægen holde øje med, om polypperne ændrer sig. Læs mere: