Naomi har arveligt kræftgen: – Ny forskning giver mig håb for mine børn og børnebørn
Naomi Meyer Henius lever med en genmutation, der giver hende markant øget risiko for kræft. Et nyt genleksikon - som forskere fra Kræftens Bekæmpelse har udviklet - kan give mere præcis og personlig viden om familiens kræftrisiko.
Naomi fandt i 2010 ud af, at hun og søsteren har arvet en kræftfremkaldende BRCA2-genmutation. Dengang kunne lægerne ikke fortælle hende præcist, hvor stor hendes kræftrisiko var og det gjorde hende bekymret. Det nye genleksikon kan hjælpe læger og fagfolk med ny viden om patientens præcise fremtidige kræftrisiko og hvordan kræften vil reagere på kemobehandling.
Naomi Meyer Henius er 49 år gammel, da hun får at vide, at hun er bærer af en BRCA2-genmutation. Lægerne forklarer hende, at genmutationen giver hende en forhøjet risiko for at udvikle kræft.
– Det var en oplysning fuld af overvældende følelser – det var et chok. Jeg var dybt berørt og meget i tvivl om, hvad jeg skulle stille op med den viden, husker Naomi, der i dag er 64 år.
Hun og hendes søster bliver gentestet i 2010, efter deres far får konstateret brystkræft. Det viser sig, at søtrene begge har arvet genmutationen fra faren.
– Dengang kunne lægerne ikke sige præcist, hvor stor vores personlige kræftrisiko var. Det gjorde beslutningerne sværere, siger Naomi.
Svært valg og uenige læger
Som uddannet praktiserende læge forsøger hun at sætte sig grundigt ind i, hvilke muligheder hun nu har.
– På det tidspunkt var lægerne ikke helt enige om, hvad man skulle gøre. Nogle anbefalede forebyggende operationer, andre frarådede det. Jeg synes, det var meget svært at skulle tage så store beslutninger – især når det handlede om at få fjerne mine raske organer, siger hun.
Naomis søster vælger at få fjernet æggestokke, æggeledere og bryster, for at nedsætte risikoen for fremtidig kræft. Naomi siger også ja tak til en operation, der fjerner æggestokke og æggeledere. Men hun har svært ved at acceptere at få fjernet et par raske bryster forebyggende. Derfor vælger hun en anden vej: hun bliver scannet for brystkræft hvert år. Det sker via en ultralydsscanning og mammografi.
En mors bekymringer
– I begyndelsen var jeg meget nervøs op til de årlige screeninger – hvad nu, hvis man fandt kræft? I dag er kræft-screeningen blevet fast rutine, og jeg lever fint med den løsning. Jeg tænker ikke længere lige så meget over det, som jeg gjorde i starten, siger hun.
Naomi er mor til tre voksne børn. Familiens arvelige BRCA2-genmutation er noget, som Noami har drøftet med alle børnene.
- Det er den frygt, der fylder hos mig som mor. At mine børn har arvet genet fra mig og risikerer at blive syge med kræft. Jeg har tillid til, at de vælger at blive undersøgt ud fra det, der føles rigtigt for dem, siger hun.
Et nyt genleksikon over BRCA2-genmutationer, som forskere fra Kræftens Bekæmpelse står bag, vækker derfor glæde hos Naomi. Leksikonet kortlægger over 6.500 forskellige mutationer i BRCA2-genet og er den hidtil største samling af viden om BRCA2-mutationer til dato.
Skræddersyset, personlig viden
Forskerne bag genleksikonet håber, at det dels kan hjælpe læger med at vurdere endnu mere nøjagtigt, hvordan den enkelte genændring påvirker både kræftrisiko og respons på kemobehandling.
Og at det kan blive et vigtigt redskab for læger og fagfolk, der arbejder med genetiske rådgivning af patienter som Naomi og hendes familie.
– For mig som bærer af BRCA2 genet betyder det meget at vide, at ny forskning kan bidrage til mere nuancerede valg for mine børn og børnebørn, hvis det viser sig, at de har arvet genet.
– Jeg ønsker, at mine børn kan få præcis og personlig viden, der giver dem tryghed i stedet for bekymringer. Det nye genleksikon og den forskning, der ligger bag, giver mig håb om netop det, siger hun.
Kræftens Bekæmpelse har i de sidste fem år i gennemsnit brugt 422 millioner kroner årligt på forskning. Sidste år støttede foreningen 155 forskningsprojekter, og Center for Kræftforskning offentliggjorde 277 videnskabelige resultater.
- Derfor bakker vi op om Kræftens Bekæmpelse hjemme hos os og giver et bidrag, når de frivillige indsamlere banker på vores dør, siger hun.