Philadelphia kromosomet, det karakteristiske ved kronisk myeloid leukæmi
Det karakteristiske ved CML er, at der i leukæmicellerne findes en særlig kromosomforandring, det såkaldte Philadelphia kromosom. De biologiske forhold, der ligger bag dette særlige kromosom, giver en god forståelse af sygdommens udvikling og er grundlaget for den meget væsentlige forbedring af behandlingen, der er set inden for de sidste 15-20 år.
Philadelphia kromosomet er et nyt kromosom, som dannes ved bytning (translokation) af arvemateriale mellem kromosom nr. 9 og 22. Der dannes derved nye arveegenskaber (det såkaldte BRC-ABL genkompleks).
Dette nye genkompleks danner et nyt protein, som virker som et slags energiprotein.
Energiproteinet gør, at de syge hvide blodlegemer og blodplader, leukæmicellerne, deler sig uhæmmet og lever længere end normale blodceller. Derved øges antallet af disse celler i blod og knoglemarv samt i milten, som bliver forstørret. Derudover fører energiproteinet til, at cellernes arvemateriale bliver ustabilt, så der er risiko for, at der opstår flere kromosomforandringer.
Det er afgørende for diagnosen kronisk myeloid leukæmi, at lægerne kan påvise disse forandringer. Derved kan man blive behandlet med medicin rettet specifikt mod dette energiprotein.