Om blodet og knoglemarven

Kronisk myeloid leukæmi (CML) er en sygdom, der opstår i knoglemarvens bloddannende stamceller.

Når man har kronisk myeloid leukæmi, ophobes der defekte blodlegemer i blodet, og samtidig kan knoglemarven tit ikke danne blodceller på normal vis.

Der findes tre hovedtyper af blodceller:

Røde blodlegemer (erytrocytter)
Hvide blodlegemer (leukocytter)
Blodplader (trombocytter)

Røde blodlegemer fører ilten rundt i kroppen

De røde blodlegemer fører ilten rundt i kroppen og bortskaffer affaldsproduktet kuldioxid (CO2).

Man har blodmangel (anæmi), hvis man har for få røde blodlegemer. Symptomerne på blodmangel er især træthed, hjertebanken, åndedrætsbesvær, hovedpine og svimmelhed.

Hvide blodlegemer beskytter kroppen mod infektioner

De hvide blodlegemer består af to hovedtyper:

Neutrofile granulocytter, der udgør kroppens første forsvar mod infektioner
Lymfocytter, der spiller en stor rolle for regulering af immunforsvaret

Man får ofte infektioner, hvis man har for få hvide blodlegemer.

Blodpladerne beskytter kroppen mod blødninger

Blodpladerne (trombocytter) er kroppens første forsvar mod blødninger.

Hvis man har for få blodplader, eller hvis blodpladerne ikke fungerer normalt, vil almindelige blødninger som f.eks. næseblod, menstruation eller blødninger i hud og væv vare længere end normalt, og de kan opstå uden en klar årsag.

Hvis man har for mange blodplader, og især hvis de ikke fungerer normalt, er der en øget risiko for blodpropper i f.eks. ben, lunger og hjerte. I nogle tilfælde kan et meget højt antal blodplader dog give en paradoks tendens til blødning.

Illustration af knoglemarv og blodceller — Illustration: Lotte Clevin. Blodets celler dannes i den røde knoglemarv. Her findes de stamceller, som kan blive til røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Illustration: Lotte Clevin

Forhøjet antal hvide blodlegemer ved CML

Når diagnosen kronisk myeloid leukæmi (CML) stilles, har man ofte et stærkt forhøjet antal af hvide blodlegemer (overvejende af typen neutrofile granulocytter) og blodplader (trombocytter) i blod og knoglemarv. Blodprocenten er ofte normal, men kan være let nedsat.

Philadelphia kromosomet - det karakteristiske ved kronisk myeloid leukæmi

Det karakteristiske ved kronisk myeloid leukæmi er, at der i leukæmicellerne findes en særlig kromosomforandring, det såkaldte Philadelphia kromosom.

De biologiske forhold, der ligger bag dette særlige kromosom, giver en forståelse af sygdommens udvikling og er grundlaget for den meget væsentlige forbedring af behandlingen, som der er set inden for de sidste 15-20 år.

Philadelphia kromosomet er et nyt kromosom, som dannes ved bytning (translokation) af arvemateriale mellem kromosom nr. 9 og 22. Der dannes derved nye arveegenskaber (det såkaldte BRC-ABL genkompleks).

Dette nye genkompleks danner et nyt protein, som virker som et slags energiprotein

Energiproteinet gør, at de syge hvide blodlegemer og blodplader, leukæmicellerne, deler sig uhæmmet og lever længere end normale blodceller. Derved øges antallet af disse celler i blod og knoglemarv samt i milten, som bliver forstørret. Derudover fører energiproteinet til, at cellernes arvemateriale bliver ustabilt, så der er risiko for, at der opstår flere kromosomforandringer.

Det er afgørende for diagnosen kronisk myeloid leukæmi, at disse forhold kan påvises, så man kan blive behandlet med medicin rettet specifikt mod dette energiprotein.