Spring navigation over

Om myelodysplastisk syndrom

Myelodysplastisk syndrom (MDS) skyldes, at knoglemarvens funktion svigter, så antallet af normale celler i blodet bliver nedsat, og cellernes funktion kan også være forstyrret. Årsagen til MDS er ofte ukendt.

Om knoglemarven

Knoglemarven findes i hulrummet af de større knogler i kroppen, f.eks. kranie, bækken og ribben.

I knoglemarven dannes kroppens forskellige blodceller ud fra forstadier, der kaldes stamceller. Der findes tre forskellige typer af blodceller i kroppen: røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.

Når man har myelodysplastisk syndrom (MDS), virker knoglemarven ikke ordentligt, og der dannes færre normale blodceller. Funktionen af de blodceller, der dannes, er ofte forstyrret.

Der findes forskellige undertyper af MDS, som er mere eller mindre fremskredne, og som kan give forskellige symptomer[SB1] .

I nogle tilfælde kan MDS udvikle sig til akut myeloid leukæmi.  

Blodets celler bliver dannet i knoglemarven, som her er vist med rødt. Her findes de stamceller, som kan blive til røde blodlegemer, de forskellige typer hvide blodlegemer og blodplader. Illustration: Lotte Clevin

Årsager til myelodysplastisk syndrom

Årsagen til MDS er som regel ukendt. I nogle tilfælde opstår sygdommen nogle år efter, man har fået kemoterapi eller strålebehandling (terapiudløst MDS). Der er øget forekomst af MDS hos personer, der har været udsat for opløsningsmidlet benzen.

I meget sjældne tilfælde kan sygdommen være arvelig og opstå på grund af medfødte genfejl. Dette ses oftere hos personer under 50 år end hos ældre personer.

Arvelige forhold ved myelodysplastisk syndrom

Der findes en række gener, hvor man kan have en sygdomsdisponerende genvariant, som gør, at man er i øget risiko for myelodysplastisk syndrom og andre typer af kræft. Disse gener kan inddeles i tre undertyper:

  1. Medfødte genforandringer i genet DDX41: Giver øget risiko for udvikling af myelodysplastisk syndrom. 
  2. Medfødte genforandringer i genet RUNX1: Giver øget risiko for myelodysplastisk syndrom og ofte nedsat mængde og dårlig funktion af blodpladerne.  
  3. Medfødte genforandringer, som giver øget risiko for myelodysplastisk syndrom og symptomer fra andre organer: Der findes i denne gruppe en lang liste af meget sjældne tilstande, hvor der udover øget risiko for myelodysplastisk syndromer er symptomer fra andre organsystemer. Dette kan være lav højdevækst, anderledes udseende eller øget risiko for andre kræftformer. F.eks. Fanconis anæmi eller Li-Fraumenis syndrom. 

Du kan læse om arvelige cancersyndromer her:

Arvelige cancersyndromer