Symptomer og undersøgelser for myelodysplastisk syndrom
Symptomerne på myelodysplastisk syndrom (MDS) kan være træthed, bleghed og tendens til infektionssygdomme. Lægen stiller diagnosen ved hjælp af blodprøver og en knoglemarvsundersøgelse.
Symptomer ved MDS
Sygdommen udvikler sig langsomt og snigende. I starten mærker man ikke meget til sygdommen, men efterhånden kommer der symptomer som følge af svigt af knoglemarven:
- Mangel på røde blodlegemer kan gøre dig bleg, træt, stakåndet og svimmel
- Mangel på hvide blodlegemer nedsætter din krops forsvar mod infektionssygdomme
- Mangel på blodplader kan gøre at du nemmere får blå mærker og bløder, f.eks. i form af næseblod
Du mangler ikke nødvendigvis alle typer blodlegemer, men 80 pct. af patienter med MDS mangler røde blodlegemer, når de får stillet diagnosen.
Symptomerne vil ofte have stået på i et stykke tid, før lægerne finder ud af, at der er tale om MDS. Når du kommer i behandling, kan symptomerne aftage eller forsvinde.
Undersøgelse og diagnose af MDS
Hvis der er mistanke om MDS, får du taget blodprøver og en knoglemarvsundersøgelse.
I et mikroskop bliver knoglemarven undersøgt for celler med unormalt udseende og for umodne celler, kaldet blaster. Umodne celler er celler, der endnu ikke har udviklet sig til røde og hvide blodlegemer eller blodplader. Hvis der er mange umodne celler i knoglemarven, kan det være et tegn på MDS - er der mere end 20 pct., har man akut myeloid leukæmi.
Lægerne finder frem til behandlingen ud fra undersøgelse af knoglemarven
Ved knoglemarvsundersøgelsen undersøger lægen for forandringer i de syge blodcellers kromosomer. 50-70 pct. af patienter med MDS vil have forandringer. Knoglemarven bliver også undersøgt for, om der er nogle særlige mutationer, som er hyppige ved MDS.
Sygdommens sværhedsgrad afhænger af, hvilken type forandringer, der er i de syge stamcellers arvemateriale. Kromosomforandringer og mutationer i de syge blodceller har derfor betydning for valget af behandling.
Nogle gange kan det være vanskeligt at stille diagnosen MDS
Specielt ved de ikke fremskredne former for MDS, hvor der ikke er mange umodne celler i knoglemarven. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at gentage knoglemarvsundersøgelsen efter 3 til 6 måneder.