’Min oldemor og hendes søskende døde alle af kræft’
Hundredevis af familier i Danmark har arvelig kræft i familien, og for de unge i familierne er det en helt særlig situation, at de tidligt skal forholde sig til gentest og risikoen for kræft. Knæk Cancer støtter forskning i Lynch syndrom.
I 2009 tog Melissa Moser og hendes søster sammen til Hvidovre Hospital for at få foretaget en gentest for arvelig tarmkræft. Melissa var 18 år, og hendes søster et par år ældre:
- Vi fik svaret i hånden og kiggede på hinanden. Så sagde min søster ’Jeg har det’, og ’det har du også’. Det var helt surrealistisk, men også fint nok. Vi stod i det sammen, siger hun.
Mange ved sikkert, at man kan være arveligt disponeret for bryst- og æggestokkræft.
Færre er nok klar over, at man også kan været disponeret for arvelig tyk- og endetarmskræft. I dag er omkring 65.000 mennesker i Danmark registeret i det danske HNPCC-register. HNPCC står for Hereditær Nonpolyposis Colorektal Cancer. Det er et fint ord for arvelig tarmkræft.
I nogle familier er der så mange, der rammes af tarmkræft, at man tydeligt kan se, at der en familiehistorie med kræft, men man har ikke fundet et bestemt gen, som er årsagen. Andre familier har Lynch syndrom. Det dækker over genetiske ændringer i de reparationsgener, som skal sørge for, at vores celler reparerer sig selv, når der sker fejl ved celledelinger. Hos personer med Lynch syndrom er der altså en forhøjet risiko for, at celledelinger, der går galt, kan føre til kræft.
Læs om arvelig kræft:
Melissa Moser og hendes søster har Lynch syndrom. De har arvet den særlige genmutation, der betyder, at de har en meget større risiko for tyk- og endetarmskræft end andre. De har også en større risiko for kræft i urinvejene samt en meget forhøjet risiko for livmoder- og æggestokkræft.
- Min oldemor døde af tyktarmskræft i en meget ung alder. Alle hendes søskende døde af kræft. Og hun efterlod sig et sæt tvillinger, hvoraf den ene er min mormor, fortæller Melissa.
Da Melissa var fem år gammel, fik hendes mormor tarmkræft. På grund af familiens historie opfordrede hospitalet til, at mormoren fik foretaget en gentest for at finde ud af, om der var tale om arvelig kræft.
Det var der, og derefter var beskeden, at alle i familien over 18 år kunne få en test.
- Min mor lod sig teste og har arvet Lynch syndrom, og hun har haft polypper i tyktarmen og tumorer i urinlederen, som også relaterer sig til Lynch. Jeg har to søstre, hvoraf den ældste søster ikke har Lynch syndrom. Min anden søster på 34 år, som også har Lynch syndrom, havde en polyp i tyktarmen, da hun var 30 år gammel, fortæller Melissa
Undersøgelse af tarmen
Hvis man har Lynch syndromet, får man tilbudt en kikkertundersøgelse (koloskopi) hvert andet år, fra man er 25 år. Det er en undersøgelse af tarmen med en bøjelig slange med et lille videokamera, der kan vise forandringer i tarmens slimhinde, herunder de såkaldte adenomer. Adenomer er flade polypper på slimhinden i tyk- og endetarmen. Polypperne er i udgangspunktet ikke farlige, men de kan udvikle sig til kræft over tid. Hos mennesker med Lynch syndrom er risikoen for kræft særligt stor, og derfor bliver polypperne fjernet.
Kvinder med Lynch syndrom tilbydes desuden jævnlige gynækologiske kontroller, fra de er fyldt 35 år.
Forskning viser, at de forebyggende undersøgelser hos personer med Lynch syndrom nedsætter risikoen for sygdom og død på grund af kræft med 60 pct.
’Det er fint, at vi bliver holdt øje med’
Melissa har endnu ikke fået fundet polypper i tarmen. Hun føler sig ikke bange for kræft, men bliver alligevel påvirket, når hun skal undersøges.
- Jeg forbinder det nok med at være lidt ældre, end jeg er nu, så jeg har ikke været så nervøs for selve udfaldet. Men jeg bliver altid meget påvirket, når jeg går ind i det år, hvor jeg skal undersøges, fortæller hun.
Hun føler sig tryg ved kontrolprogrammet med en tarmundersøgelse hvert andet år.
- Det er fint, at vi bliver holdt øje med. Det giver en tryghed, siger hun.
Læs om arvelig kræft og genetisk rådgivning:
Jeg bliver altid meget påvirket, når jeg går ind i det år, hvor jeg skal undersøges.
Unge føler sig udødelige
Helle Vendel Petersen er sygeplejerske og seniorforsker på Hvidovre Hospital og forsker i Lynch syndrom. Hun har blandt andet interviewet unge med Lynch syndrom for at undersøge, hvad det vil sige at være ung og leve med viden om, at man har en større risiko for kræft.
Hun kalder det en ’dobbelt helix’: Mange har oplevet at være pårørende til familiemedlemmer med kræft, og så skal de også forholde sig til, at de selv har en risiko for kræft.
- Det er naturligt for unge mennesker at føle sig udødelige, men de her unge har ikke den samme mulighed. De kommer meget tidligt til at forholde sig til, at de er i risiko for at få en dødelig sygdom, noget som de fleste andre først bliver konfronteret med, når de er 50-60 år. Det er markant, at disse unge oplever, at de skal blive voksne tidligere end andre, siger Helle Vendel Petersen.
Læs om tarmkræft:
Ægsortering
De bliver også konfronteret med det, når de selv vil have børn. Hvis man har en arvelig sygdom, har man mulighed for ægsortering, Ved ægsortering gennemgår man en fertilitetsbehandling, hvor befrugtede æg med genfejlen sorteres fra.
Nicoline Ræbild Dahl Stensgaard, 29 år, har også Lynch syndrom. Hun var 23 år, da hun tog testen og fik det at vide, og da havde hun fået sit første barn. I hendes familie blev det opdaget, fordi et familiemedlem fik tarmkræft i en ung alder.
- Det, der fylder mest, er, om man har givet det videre til sine børn, siger Nicoline.
- Da vi skulle have vores andet barn, blev vi tilbudt ægsortering. Det var voldsomt at skulle forholde sig til. Vi endte med at sige nej tak. Dels var der en lang ventetid på to år til behandlingen, og dels syntes vi, at det var for voldsomt at sortere børn fra på den baggrund. Hvis vores børn har genet, kan lægerne jo netop holde øje med det ved de undersøgelser, vi får tilbudt, siger Nicoline Ræbild Dahl Stensgaard.
Melissa Moser har en datter på fire år, og hun ved heller ikke, om hun har givet Lynch syndrom videre til hende.
- Vi blev frarådet ægsortering, fordi det er en lang proces, og vi kom selv væk fra det, fortæller hun.
Da vi skulle have vores andet barn, blev vi tilbudt ægsortering. Det var voldsomt at skulle forholde sig til. Vi endte med at sige nej tak. Dels var der en lang ventetid på to år til behandlingen, og dels syntes vi, at det var for voldsomt at sortere børn fra på den baggrund.
Ægsortering er et tilbud, ikke en anbefaling
Ifølge Helle Vendel Petersen er ægsortering et tilbud, men det er ikke noget, man anbefaler til familier med Lynch syndrom.
- Dels er det ikke en sygdom, der rammer i børnealderen, og dels er der i dag gode muligheder for at forebygge kræft hos de voksne. Hvis man får kræft, er der også gode muligheder for behandling. Alt i alt kan man altså leve et godt liv med Lynch syndrom, især hvis man passer sine kontroller.
- På den anden side kan familiehistorien med kræft hos nogle være så voldsom, at de ønsker at være 100 pct. sikre på, at barnet ikke arver syndromet. Nogle familier har højere risiko end andre, fortæller Helle Vendel Petersen.
Ligesom Melissa har Nicoline to søstre, hvor den ene også har genforandringen Lynch syndrom, mens den anden er sluppet fri. Både Nicolines mor og morfar har fået fjernet polypper.
Begge kvinder har oplevet konsekvenserne af Lynch syndrom, men de går ikke selv rundt og er meget bekymrede i hverdagen.
Og det er typisk for de unge i Helle Vendel Petersens undersøgelse.
- De ved godt, at de har en risiko, men de fleste vælger, at det ikke skal fylde i livet, siger hun.
Læs mere om arvelig kræft:
Skrækscenariet
Hun og andre eksperter bekymrer sig imidlertid om, hvad der sker i fremtiden, når kræftrisikoen måske bliver mere fjern for unge mennesker med Lynch syndrom, fordi færre får kræft på grund af den effektive forebyggelse. Risikoen er der stadig, og forebyggelsen er fortsat kun effektiv, hvis man bliver testet og passer sine kontroller.
- Forskning viser, at den største motivationsfaktor for at gå til kontrollerne er, at man har haft kræft tæt på, for eksempel ved at bedsteforældrene har haft kræft. Men hvad sker der med de unges motivation, når kræftrisikoen bliver mere abstrakt, netop fordi forebyggelsen er så effektiv? Så glemmer de det måske, siger Helle Vendel Petersen.
Nicoline fortæller, at hun var i tvivl, om hun ønskede at vide, at hun har Lynch syndrom, da hun var i starten af 20’erne.
- Der kan også være en risiko ved koloskopien, så jeg forstår også godt dem, der siger nej tak, siger Nicoline, der dog har valgt at gå til sine kontroller hvert andet år.
Helle Vendel Petersen fortæller, at der er en risiko for at skade tarmen ved koloskopi, men den er meget lille. Fordelene ved at forebygge kræft er langt større end risikoen for at skade tarmen, lyder vurderingen. Det samme gør sig gældende ved den tarmkræftscreening, som alle danskere over 50 år tilbydes hvert andet år, og hvor personer, der har blod i afføringen, tilbydes en koloskopi
Melissa fortæller, at hvis hendes datter viser sig at have Lynch syndrom, vil hendes største bekymring være, om datteren vil tage imod undersøgelserne.
- Jeg har familiemedlemmer, der vælger ikke at gå til kontrol. Det ville være et skrækscenarie for mig, hvis min datter vælger ikke at tage imod undersøgelserne, siger Melissa.
Livsstil spiller en rolle
Udenlandske undersøgelser har vist, at livsstil også spiller en rolle i forhold til udvikling af tarmkræft hos mennesker med Lynch syndrom. Det forsker Helle Vendel Petersen også i.
- Tidligere hed det sig, at livsstil ikke havde den store betydning, hvis man var arveligt disponeret for tarmkræft. Men nu ved vi, at der gælder de samme gode livsstilsråd som til alle andre, nemlig at man bør undgå rygning og overvægt, og at fuldkorn og motion forebygger kræft.
Helle Vendel Petersen fik derfor penge fra Knæk Cancer i 2019 til at undersøge livsstilen blandt personer med Lynch syndrom.
Som led i undersøgelsen har hun sendt spørgeskemaer ud til alle nulevende danskere, der er blevet gentestet for Lynch syndrom, cirka 3.500 personer. Spørgeskemaet er sendt både til personer med negativ og positiv gentest – for at man kan se, om der er forskel på livsstilen i de to grupper.
Cirka halvdelen har svaret, og i øjeblikket er Helle Vendel Petersen i gang med at analysere det store materiale, der skal danne grundlag for fremtidens rådgivning af personer med Lynch syndrom.
- Vi vil gerne finde ud af, hvad personer med Lynch syndrom tænker om livsstil, og om det påvirker måden, de lever på. Hvis de alle lever sundt, er der jo ingen grund til at give dem gode råd, men hvis de er lige som alle os andre, er det nok en god idé at informere om livsstil, uden at det skal blive en skræmmekampagne, siger Helle Vendel Petersen.
Hverken Melissa eller Nicoline har gjort sig særlige tanker om deres livsstil i forhold til at undgå kræft.
- Men jeg har også altid levet ret sundt. Jeg er aktiv, spiser varieret og har en fin vægt, hvilket er vigtigt for mig, fordi jeg tænker, at det generelt holder mig sund og rask, siger Nicoline, og Melissa supplerer:
- Jeg tænker lidt mere over min livsstil i forhold til livsstilsygdomme som f.eks. åreforkalkning og diabetes. Men det er jo de samme ting, man skal tænke over i forhold til kræft, siger hun.
Tidligere hed det sig, at livsstil ikke havde den store betydning, hvis man var arveligt disponeret for tarmkræft. Men nu ved vi, at der gælder de samme gode livsstilsråd som til alle andre, nemlig at man bør undgå rygning og overvægt, og at fuldkorn og motion forebygger kræft.