Ny DNA-test kan hjælpe patienter med sjælden kræft
En nyudviklet DNA-test kan gøre det muligt at screene for sjældne kræftformer hos børn og unge voksne i fremtiden. Metoden åbner mulighed for at opdage og behandle sygdommene tidligt og dermed forbedre prognosen. Testen er udviklet af danske forskere og skal nu afprøves i et stort forskningsprojekt.
’Som at lede efter en nål i en høstak’
Nogenlunde så vanskeligt kan det være at opdage, om en nyfødt baby, der i øvrigt virker sund og rask, bærer på en genetisk ændring, der øger risikoen for at udvikle kræft i barndommen. Mange af den slags genetiske ændringer er nemlig sjældne, og derfor kræver det omfattende test af mange nyfødte for at finde de få børn, som har genændringerne.
Men hvis de genetiske ændringer bliver opdaget tidligt, kan det måske redde liv. Ved at finde de raske børn, som har genændringerne, kan man ved at følge dem tæt fremskynde både diagnose og behandling, hvis de skulle udvikle kræft. På den måde kan man forhåbentligt mindske behandlingsintensiteten og nedbringe risikoen for at dø af sygdommene.
Og takket være en nyudviklet DNA-test kan det i fremtiden måske blive muligt. Testen kan gøre det både økonomisk og praktisk muligt at screene alle nyfødte for, om de er bærere af sjældne genetiske ændringer, der øger risikoen for kræft og visse andre sygdomme.
Det forklarer professor Henrik Hjalgrim, der er forskningsgruppeleder ved Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning. Sammen med kolleger fra Rigshospitalet, Københavns Universitet og Statens Serum Institut har han deltaget i udviklingen af den nye teknik, som nu skal afprøves i et forskningsprojekt.
– Vi håber, at metoden vil gøre det muligt at identificere børn med høj risiko for sygdom, før de bliver syge. Det vil gøre, at man for eksempel kan tilbyde at overvåge helbredet hos raske børn med høj risiko for få kræft. Dermed kan man opdage og diagnosticere eventuel sygdom på et tidligt tidspunkt, hvor mulighederne for behandling er gode. For andre sygdomme vil man måske kunne tilbyde behandling, så sygdommen slet ikke opstår. Alt i alt har vi nu et værktøj, der giver grund til et forsigtigt optimistisk håb om, at vi i fremtiden kan forebygge en række alvorlige sygdomme, siger han.
Sygdomme udvælges
Den nye metode benytter eksisterende teknikker til genetiske analyser, men ved at gentænke, hvordan analyserne bliver udført, har forskerne fundet frem til en måde, der gør det mere effektivt og langt billigere at teste store grupper af patienter.
Vi håber, at metoden vil gøre det muligt at identificere børn med høj risiko for sygdom, før de bliver syge.
Foruden kræft kan testen også benyttes til andre sjældne, genetiske sygdomme. Det næste skridt for forskerne er nu at udvælge de sygdomme, som med fordel kunne inkluderes i en eventuel screening. Det kræver blandt andet, at der er mulighed for at tilbyde behandling eller overvågning til dem, der har den genetiske ændring. Og så kræver det en afvejning af, hvor stor risikoen er for at blive syg, hvis man har en genetisk ændring.
– Vi starter derfor med at analysere grupper af raske mennesker for udvalgte genetiske ændringer. Det giver os et billede af, hvor stor risikoen er for at blive syg, hvis man bærer en bestemt genetisk ændring og er et vigtigt første skridt i at udvælge, hvilke sygdomme en kommende screening kunne omfatte, siger Henrik Hjalgrim.
Man screener allerede i dag nyfødte for en række sygdomme. En af dem er stofskiftesygdommen Føllings Sygdom (PKU), som kan føre til alvorlig hjerneskade, hvis den ikke behandles.