Se video med Ulrik Stoltze
Læge og forsker Ulrik Stoltze fortæller om sin forskning og om at modtage Kræftens Bekæmpelses Forskningstalentpris.
Ung læge og børnekræftgenetiker modtager pris for banebrydende genetisk forskning
Forskningstalentprisen for grundforskning er tildelt læge, ph.d. Ulrik Stoltze.
En ung pige kom en dag ind på klinikken for børnekræftscreening hos Ulrik Stoltze. Selv om pigen havde haft kræft som barn, var hun i dag sund og rask og i gang med første år af gymnasiet.
Grunden til at hun kom ind på klinikken på Rigshospitalet var, at forskning som Ulrik Stoltze har bidraget til, viser, at mange børn der får kræft, får det, fordi de har særlige genetiske ændringer, som også øger risikoen for, at de udvikler ny kræft. En test havde vist, at pigen havde sådan en gen-ændring, og derfor blev hun tilbudt at blive undersøgt for om hun havde udviklet kræft igen.
På klinikken fik pigen derfor en helkrops MR-scanning, hvor eksperter grundigt gennemgik billeder af alle hendes organer og væv, for at finde tegn på kræft.
Resultaterne af pigens scanning var overraskende. Den viste nemlig, at hun havde en tumor i hjernen. Nærmere bestemt et såkaldt gliom i frontallappen.
- Tumoren gav endnu ikke symptomer, men det var grad 3, og der var meget stor risiko for, at den ville udvikle sig til et grad 4 gliom, som er en aggressiv og frygtelig, livstruende form for hjernekræft. Derfor blev tumoren fjernet, og pigen fik strålebehandling. Fordi vi opdagede sygdommen tidligt, har pigen i dag de bedst mulige udsigter for sin sygdom, siger Ulrik Stoltze.
Stor forskel på børns risiko for kræft
Da Ulrik Stoltze startede som forsker på børnekræftafdelingen på Rigshospitalet for ni år siden, fik familier med kræftramte børn som hovedregel at vide, at barnets sygdom var en tilfældig ulykke. Fordi børn ikke har levet længe nok til at være udsat for de samme kræftfremkaldende påvirkninger som voksne - f.eks. rygning - mente man, at kræft hos børn var resultatet af tilfældige genetiske ændringer, som kunne ramme alle. Den tankegang betød også, at man ikke mente, at eventuelle søskende havde en øget risiko for at få kræft.
- Men i dag ved vi mere om, at der er stor forskel på børns risiko for kræft. Nogle børns risiko for kræft er lav, mens andres er tårnhøj, siger Ulrik Stoltze.
Den viden har vi blandt andet, takket være Ulrik Stoltzes forskning. Han har stået i spidsen for Danmarks største undersøgelse af sin slags, hvor forskerne har lavet såkaldt helgenomsekventering – en analyse hvor hele barnets arvemasse bliver kortlagt – på alle mennesker i Danmark, der har fået en kræftsygdom som børn.
Resultaterne viste, at hos rundt regnet hver 10. af børnene skyldes deres kræftsygdom en eller anden form for medfødt genændring. Særligt hyppigt er det såkaldt Li-Fraumeni syndrom, som hundred-dobler risikoen for børnekræft. Det betyder, at risikoen for kræft hos disse børn stiger fra 1 ud af 300 til en ud af tre, og ikke ualmindeligt kan Li-Fraumeni syndrom også betyde, at børnene udvikler kræft mere end en gang.
- Den viden var årsag til at vi oprettede klinikken for børnekræftoverlevere, hvor vi tilbyder at kortlægge hele arvematerialet hos børn, der har haft kræft. På den måde kan vi opdage de her genetiske ændringer. Hvis vi finder dem, ved vi, hvilken slags kræft vi skal holde særligt øje med fremover, for kræften følger typisk et mønster. Børn med Li Fraumeni syndrom har f.eks. især øget risiko for nyrekræft og muskelkræft når de er helt små. For de lidt ældre børn er det især hjernekræft de risikerer og som teenagere er det knoglekræft, siger Ulrik Stoltze.
Derfor får børnene tilbudt årlige helkrops MR-skanninger – ligesom pigen i starten af denne artikel. Da klinikken startede, foregik de genetiske analyser, der fandt børn, der kunne have gavn af at blive henvist, som et forskningsprojekt. Men fra 2022 er det blevet et standardtilbud til børn med kræft i samarbejde med Nationalt Genom Center.
Den viden var årsag til at vi oprettede klinikken for børnekræftoverlevere, hvor vi tilbyder at kortlægge hele arvematerialet hos børn, der har haft kræft.
Sjældne sygdomme fylder mere
Gennem årene er vi blevet bedre og bedre til at behandle sygdomme, som tidligere kostede mange børn livet. I dag er det derfor lykkeligvis sjældent, at børn i vestlige lande dør af sygdomme som diarré, astma eller infektioner – eller kræft, for den sags skyld.
Derfor er der nu, ifølge Ulrik Stoltze, et behov for, at vi retter blikket mod de sjældne sygdomme. Bl.a. skal vi se på de genetiske ændringer, som i sig selv er sjældne, men som giver nogle børn en høj risiko for kræft.
- Der findes omkring 6.000 sjældne sygdomme og 4.000 af dem er genetiske. Der er et kæmpe potentiale for at opdage disse sygdomme – herunder dem, der fører til kræft – tidligere, så man kan begynde at både forstå og behandle dem bedre end vi gør i dag. Sjældne diagnoser er historisk set blevet underdiagnosticeret og underbehandlet. Men vi skal gøre mere for at finde dem tidligt og udvikle tilbud om behandling, siger Ulrik Stoltze.
I mange år har en af de store udfordringer for arbejdet med at opdage de sjældne genetiske ændringer været, at det har været både økonomisk og praktisk vanskeligt at lave den omfattende mængde genetiske test der skal til, for at finde de børn, der har gen-ændringerne. Genetisk set er det nemlig som at finde en nål i en høstak; det er ikke umuligt, men det kræver eksperter med virkelig gode metoder.
Men også her har Ulrik Stoltzes forskning skabt store fremskridt. Sammen med kolleger har han nemlig udviklet en ny teknik, som gør det muligt at screene langt flere – potentielt set alle nyfødte for om de er bærere af de genetiske ændringer, der kan føre til kræft.
Ny DNA-test kan hjælpe patienter med sjælden kræft
Vi står i dag overfor en helt ny vej inden for børnekræft, som vi ikke rigtig er gået ned ad før. Gennem ’mange bække små’ i forhold til de her sjældne genetiske ændringer tror jeg på, at vi har mulighed for at ændre dele af børnekræftområdet, måske radikalt. Jeg tror på, at resultatet vil være, at flere børn i fremtiden enten undgår at blive syge, eller overlever sygdommen. Det er det håb, som gymnasiepigen jeg startede med at fortælle om, repræsenterer, siger Ulrik Stoltze.