Arvelighed og forebyggende undersøgelser

Det er vigtigt, at en eventuel arvelig risiko kan blive opdaget i tide. Du vil derfor altid blive spurgt, om der er tilfælde af tyktarmskræft i din nærmeste familie, og det er vigtigt, at du selv gør opmærksom på det, hvis du har kendskab til det.

Mistanken bør opstå, hvis der er to eller flere tilfælde i samme familie, og/eller hvis tarmkræft i familien optræder hos personer under 50 år. Desuden bliver alle fjernede kræftknuder i tarmen undersøgt for mikroskopiske tegn på arvelige defekter. Ved mistanke vil man blive henvist til nærmere undersøgelse og rådgivning på de Klinisk Genetiske Afdelinger, der findes i alle regioner.

Klinisk Genetisk Afdeling vil kortlægge familiens kræfttilfælde og kan tage blodprøver til genetiske analyser. På baggrund af det man finder ud af, vil man blive rådgivet om eventuelle forebyggende undersøgelser. Det kan være genetiske analyser og/eller forebyggende kikkertundersøgelser (koloskopi) hos de familiemedlemmer, som vurderes at have en øget risiko.

I de fleste tilfælde bliver man blot rådet til at blive fulgt med forebyggende kikkertundersøgelser. I en lille del af de arvelige tilfælde er der tale om egentlige arvelige sygdomme, hvor man kan se, at der er tale om en genfejl.

Familier med arveligt betinget tarmkræft tilbydes registrering i et nationalt register.

Hvis du har mistanke om, der er arvelig tarmkræft i familien, så tal med lægen for at afgøre, om du bør henvises til genetisk rådgivning på en Klinisk Genetisk afdeling. Læs mere:

Arvelig risiko for kræft – overvejer du genetisk rådgivning?

Læs mere:

Arvelige polypper i tyk- og endetarmskræft (FAP - familiær Adenomatøs Polypose)

Arvelig kræft i tyk- og endetarmen (HNPCC - Hereditær non-polypose colorectal cancer)